Genetická báza
Nové metodiky genetického vyšetrovania priniesli objav delécie ( poruchy ) na 15. chromozóme, tieto sa popisujú približne v 70% prípadov AS. V blízkosti tohto miesta sa nachádza i gén zodpovedný za Prader – Williho syndróm, ide teda tiež o poruchu na 15. chromozóme, je však iného charakteru.
V 5-7 % prípadov AS prítomná mutácia ( abnormalita ) tzv. UBE3A génu, zdedenie tejto mutácie od matky spôsobuje AS, zdedenie od otca nemá detekovateľný účinok na dieťa. V niektorých rodinách, pokiaľ je AS spôsobený mutáciou UBE3A génu , sa môže AS nachádzať i u viacerých členov rodiny.
Približne v 15% prípadov sa nedokáže genetickým vyšetrením žiadna porucha, všetky testy sú negatívne, približne v 4-6% sa popisuje iný typ genetického defektu. Poznanie genetickej bázy Angelmanovho syndrómu je veľmi dôležité a prospešné pre prenatálnu diagnostiku ( teda diagnostikovanie choroby už u plodu ) a pre genetické poradenstvo.
Terapia Angelmanovho syndrómu
Ako už vyplýva z uvedeného, keďže AS má genetickú bázu, zatiaľ neexistuje kauzálna terapia tohto syndrómu . Liečia sa príznaky, ide teda o tzv. symptomatickú liečbu. Starostlivosť o tieto deti musí byť komplexná. Zahŕňa neurologickú liečbu, rehabilitáciu, intervencie psychológa, špeciálneho pedagóga, logopéda.