Angelmanov syndróm ( ďalej AS ) nie je obyčajne rozpoznaný pri narodení alebo v rannom detstve, pokiaľ sa neobjavia nešpecifické vývojové problémy. Rodičia môžu byť prví, kto vysloví podozrenie na AS, keďže buď o takýchto deťoch čítali, alebo boli s nimi v kontakte. Najčastejšie sa AS diagnostikuje medzi 3-7 rokmi, kedy sa jasne objavuje charakteristické správanie a klinické črty. Pre zlepšenie diagnostikovania tohto syndrómu sú stanovené určité vývojové a klinické nálezy, typické pre AS, nemusia však byť prítomné u jedného dieťaťa všetky.
Sú to:
- Normálna prenatálna a perinatálna anamnéza, normálny obvod hlavičky pri narodení.
- Oneskorovanie psychomotorického vývoja evidentné medzi 6.- 12. mesiacmi veku
- Spomalený, ale nie nepokračujúci psychomotorický vývoj
- Normálne metabolické, hematologické a biochemické laboratórne testy
- Normálny nález na MRI mozgu, maximálne môže byť prítomná ľahká kortikálna atrofia alebo porucha myelinizácie
Klinický obraz:
Príznaky vyskytujúce sa vždy ( 100 % ):
- Oneskorovanie psychomotorického vývoja
- Porucha reči, žiadne alebo minimálne používanie slov, neverbálna komunikácia vysoko prevažuje nad verbálnou
- Poruchy pohybov, rovnováhy, neistá, tzv. ataktická chôdza a /alebo trasy končatín
- Poruchy správania- záchvaty smiechu, výraz šťastia na tvári, grimasy vyjadrujúce šťastie, ľahko vzrušiteľné deti, reagujúce i na minimálny podnet, tras rúk, hypermotorické správanie ( neustále v pohybe ), schopnosť udržať pozornosť veľmi krátko.
Príznaky vyskytujúce sa často ( viac ako 80% ):
- Pomalší rast hlavičky, dysproporčný rast, obyčajne vyúsťujúci do mikrocefalie v 2 rokoch veku
- Epileptické záchvaty- kŕče, začiatok obyčajne pred 3. rokom veku
- Abormálne EEG, charakteristické pomalé hrotnaté vlny s veľkou amplitúdou
Sprevádzajúce príznaky ( v 20- 80% ):
- Strabizmus ( škúlenie )
- Hypopigmentovaná koža a oči
- Poruchy sania a prehĺtania
- Hyperreflexia šľachových reflexov
- Problémy s kŕmením počas detstva
- Vystupujúca čeľusť
- Voľné ramená hompáľajúce sa počas chôdze
- Zvýšená citlivosť na teplo
- Poruchy zuboradia
- Poruchy spánku
- Fascinácia vodou
- Excesívne správanie- výbuchy smiechu, zlosti
- Ploché záhlavie